Симптомы фатальной семейной бессонницы и её смертельные последствия

Известны редкие случаи патологии сна, когда люди могут не спать годами и не нуждаться в отдыхе. Но ещё более редкое сомнологическое расстройство – фатальная семейная бессонница – лишает человека не только сна, но, в конечном итоге, и жизни.

Открытие фатальной инсомнии

Первым врачом, сделавшим доклад в медицинском сообществе об открытии такого заболевания, как фатальная семейная бессонница, стал итальянец Игнацио Ройтер. Ему выпало изучать этот смертельный недуг на ближайшем родственном круге: обе тёти жены Ройтера болели фатальной инсомнией и умерли от неё. Углубившись в изучение истории анамнезов других родственников, доктор выяснил, что и дедушка этих двух женщин страдал от этого же заболевания. Это дало повод рассматривать наследственный этиогенез бессонницы. На основе доклада Ройтера в 1979 году появился официальный медицинский термин «фатальная семейная бессонница» (сокращённо FFI – fatal familial insomnia).

Обе заболевшие утратили способность нормально спать, далее эта патология усугублялась. Через год последовал летальный исход. Всё это время больные не спали. Через пять лет, в 1984 году, фатальная инсомния началась и у дяди жены. На этот раз Ройтер уже внимательно изучал всё протекание болезни, следил за симптомами и состоянием пациента, что позволило сделать полное описание клинической картины FFI, а по результатам вскрытия была установлена патоморфологическая картина.

https://www.youtube.com/watch?v=A5fdGHV8-eY

Причины появления фатальной инсомнии

Фатальная бессонница очень редкое заболевание, оно поражает менее чем одного из миллиона жителей планеты. На сегодняшний день известно не более сорока семей во всём мире, где отмечены случаи семейной бессонницы. Все эти семьи американского либо итальянского происхождения. Врачи не исключают, что таких больных может быть больше, но в исследованиях принято опираться на официальные статистические данные. Возможно, некоторые семьи не делают достоянием общественности страшный родовой недуг, и не пополняют зафиксированные случаи заболевания фатальной инсомнией.

От первого упоминания в медицинских источниках об этом заболевании до установления его причины прошло около двадцати лет.

Медицинские исследования привели врачей к выводу, что причина семейной смертельной бессонницы – генная мутация, передающаяся по наследству. Изменяется структура хромосомы, отвечающей за синтез аспарагина. Без этого вещества центральная нервная система человека не может работать нормально.

Биохимия заболевания заключается в том, что вследствие генных изменений вместо аспарагина в организме начинает вырабатываться аспарагиновая кислота, под действием которой видоизменяется структура молекул нервных клеток: составляющие их белки преобразуются в прионы. Данный белок является высокоагрессивным инфекционным агентом, влияющим на природу и функциональность других белковых соединений в организме.

Этот семейный недуг передаётся как по отцовской, так и по материнской линии, по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей болен фатальной семейной бессонницей, то вероятность развития заболевания у ребёнка составляет 50%. Половая принадлежность ребёнка на развитие заболевания не влияет.

Что происходит в организме больного

Главные изменения происходят в таламусе, отделе головного мозга, отвечающем за физиологический запуск сна. Агрессивные прионы разъедают клетки таламуса, его ядро становится пористым, губчатым (губчатый энцефалит). Таламус более не в состоянии обрабатывать поступающие и идущие в кору мозга сигналы. Мозговые клетки покрываются специфическим налётом, который ещё называется амилоидными бляшками. В состав таких бляшек входят белки и полисахариды.

Симптоматика

Главный симптом начинающегося заболевания – устойчивое нарушение сна, которое неуклонно прогрессирует. Из-за дефицита сна начинаются физиологические и психические изменения:

• раздражительность;
• депрессия;
• резкая потеря веса;
• слабость;
• учащённое сердцебиение и т.д.

Симптомы фатальной бессонницы идут по нарастающей по мере прогрессирования заболевания, для каждой стадии есть своя характерная симптоматика.

К симптомам инсомнии могут присовокупиться признаки начинающихся воспалительных процессов: из-за ослабления иммунитета организм более не в состоянии эффективно защищаться и противостоять инфекционным угрозам. Скоротечность патологических изменений и данные обследований обеспечивают точную диагностику заболевания – что, впрочем, никак не может повлиять на конечный исход.

Симптомы могут проявиться в возрасте от 30 до 60 лет. В основном, дебют фатальной инсомнии происходит после пятидесяти.

Как развивается заболевание

Различается четыре стадии фатальной семейной бессонницы. На первой стадии появляется расстройство сна: больной может страдать от инсомнии 4 месяца. Это приводит к психологическим нарушениям и вегетативным расстройствам. Со стороны психики отмечается депрессия, страхи. У пациента наблюдается:

• учащённое сердцебиение;
• гиперсаливация;
• частое дыхание;
• повышенные температура и артериальное давление.

Человек может страдать запорами, периодически у него обильно выделяется пот.

Следующие пять месяцев (вторая стадия) ознаменованы ухудшением состояния. Начинаются панические атаки, сопровождающиеся галлюцинациями. У больного раскоординация движений, нервные тики.

Третья стадия (3 месяца) – полное отсутствие сна и истощение организма. Пациент стремительно стареет (см. фото), худеет, из-за поведенческих изменений становится неконтролируемым.

Финальная стадия длится не более полугода, поскольку на этом этапе у смертельно больного человека уже произошли значительные необратимые нарушения в ЦНС.

Он полностью выпадает из окружающей реальности, теряет способность общаться, реагировать на что-либо, питаться, двигаться, наступает слабоумие. После этого следует смерть.

Пациент с диагнозом фатальная семейная инсомния может прожить от полугода до трёх лет.

Паллиативное и поддерживающее лечение

Это заболевание неизлечимо: современная генная инженерия и медицина пока не нашли методов и средств, которые могли бы влиять на первопричину фатальной бессонницы. Но это не значит, что какие-либо методы лечения отсутствуют вообще.

В данном случае на первое место выходит паллиативная медицина, главные задачи задача которой – обеспечить неизлечимо больному пациенту комфортные условия жизни до конца дней, полностью удовлетворить все необходимые для человека физиологические потребности, создать соответствующий морально-психологический климат в окружении больного смертельным недугом. Здесь важной может быть миссия священника, даже в тех случаях, когда больной не считает себя глубоко верующим человеком.

Для облегчения состояния используется поддерживающая терапия (витамины, иммуностимуляторы и др.), физиотерапия (массаж), успокоительные средства, при развитии инфекционных заболеваний могут быть назначены антибиотики.

Как предупредить фатальную бессонницу

К сожалению, для предупреждения фатальной инсомнии каких-либо профилактических мероприятий в общепринятом смысле слова не существует. Поскольку это неизлечимое заболевание генетически обусловлено, то уже родившийся человек, если ему суждено заболеть, обречён. Единственный способ – предотвратить появление на свет детей, которые могут быть носителями дефектных генов. Для этого нужно тщательно исследовать истории заболеваний ближайших родственников своего избранника или избранницы перед тем, как будет запланировано рождение ребёнка.

Другие же способы (закаливание, особенное питание) относятся к временным мерам, способным приостановить прогресс заболевания, смягчить протекание фатальной инсомнии вплоть до финальной стадии. В конце болезни, увы, окружающим остаётся только заботиться о качестве жизни больного в последние дни. Все средства в этот период уже бессильны, поскольку мозг пациента не реагирует ни на что.

Фатальная семейная бессонница неизлечима, и единственное, что могут сделать родные и близкие – это поддерживать больного. Утешить же может только то, что заболевание крайне редкое.